Por Yeidy Agneris Vega Alicea / yvega@elorientalpr.net
(10 de mayo de 2018) – Se balanceó incansablemente en su mecedora mientras disfrutaba de sus caricaturas favoritas en la televisión, sonrió y repitió la frase “ay caramba” cuando su hermanita mayor contó que era una de esas palabras que lo hacen reír. Gozó en su piscina inflable de bolas de colores y con sonrisas, escuchó el testimonio del amor más grande: el de su familia.
Especialmente, desde la perspectiva de Lourdes Collazo Ruíz, su mamá.
Jeniel Casul Collazo, tiene cuatro años y padece el síndrome conocido como “Cri-du-chat”, una condición que según contó Collazo Ruíz en Puerto Rico es mayormente desconocida y por consecuencia, malentendida.
Incluso, ni ella, ni su esposo, Bryan Casul habían escuchado antes sobre la condición que se manifiesta en los cromosomas. Pero, algo en el llanto del niño a los pocos días de nacer fue una señal para sus padres.
“No conocíamos la condición y no sabíamos hasta el momento del parto. Cuando nació, él no respiraba, no lloraba y tuvieron que ponerle oxígeno y cuando por fin lloró, el llanto fue el característico del síndrome, que es como un maullido de gato. Todavía es la hora que Jeniel va para cinco años y vamos a una sala de emergencia y mencionas la condición y desconocen. Uno como madre tiene que explicarle el síndrome”, comentó Collazo Ruíz, de 31 años.
En Jeniel, el síndrome se manifiesta con problemas para digerir los alimentos y a sus casi cinco años, no puede pararse o caminar y sólo dice algunas palabras, además que su piel puede ser muy delicada y en ocasiones puede tener problemas respiratorios.
A su corta edad, toma terapia del habla, terapia física y ocupacional y ayuda para atender su condición de disfagia. Incluso, para comunicarse, su mamá decidió tomar clases de lenguaje de señas.
Collazo Ruíz es una mujer profesional, que trabaja como técnico de farmacia y a su vez, es madre de Lorianys Casul Collazo, hija mayor del matrimonio. Como mamá, entiende que, aunque el golpe de una incapacidad es duro, lo importante es sobreponerse y aprender a manejar el reto de cada día.
“Vamos por más, por tratamientos y terapias, pero sobre todo con amor y paciencia incondicionales. Sin quejas y sin cansancio. Amamos a nuestros hijos con el amor más profundo”, añadió Collazo Ruíz.
El aprendizaje sobre el síndrome es parte de la vida de todos en su hogar en el pueblo de Las Piedras. Incluso, la pasada semana, Lorianys, realizó una actividad en su escuela, Colegio Mi Cuido y Educación, como parte del Mes de la Concienciación sobre el Síndrome de Cri-du-chat.
“Lo hago para concienciar sobre la condición poco conocida de mi hermano. Yo trato de ayudarlo como puedo, le doy la leche, le cambio el ‘pamper’ (pañal). Siempre estoy con él, lo hago reír con algunas palabras como ‘chacho’ y ‘ay caramba”’, comentó la niña de 10 años que ya ha celebrado la actividad durante cuatro años.
Por su parte, para el papá de Jeniel, su fortaleza, es que a pesar de que no todo surgió como lo habían planificado, su hijo es un niño amado y feliz.
Ambos, papá y mamá, coinciden en que hay un problema de falta de información. Incluso, Casul comentó que, en el Centro Médico en Río Piedras, donde se atienden los casos más extraordinarios, tienen que explicar la condición de Jeniel cuando acuden por una emergencia.
Según comentó Collazo Ruíz, en la Isla sólo conoce cuatro casos de personas, entre ellos niños, con la misma condición y los recursos médicos, informativos y de apoyo son tan escasos que, los conoció a través de una cuenta internacional en la red social Facebook. Incluso, en el nacimiento del niño, la primera cita que lograron programar con un especialista había sido pautada para dentro de un año.
“Le digo que lo amo todos los días. Le doy besos y abrazos, le pregunto de quién tu eres y él dice que de mamá. Al principio el golpe es duro. Me preocupa el día que yo falte, porque mientras yo esté seré su intérprete y su voz”, añadió Collazo Ríos, quien quisiera conocer de otros casos, dar a conocer la condición y sobre todo, ser apoyo para otras madres.
El síndrome de Cri-du-chat (maullido de gato en francés), también conocido como síndrome 5p-, es una condición cromosómica que se produce cuando falta parte del cromosoma 5.
Al nacer, los bebés con esta afección tienen un llanto agudo que suena como el maullido de un gato. El trastorno se caracteriza por discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, microcefalia, bajo peso al nacer y tono muscular débil o hipotonía en la infancia, además de rasgos faciales distintivos, que incluyen ojos muy separados, orejas bajas, una mandíbula pequeña y el rostro redondeado. (Referencia Guía Genética de la Librería Nacional de Medicina de Estados Unidos).
