Decretan a junio como el mes de la concienciación del XLH

Solo hay seis personas diagnosticadas en PR con la extraña condición

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Foto por Stephen Álvarez / De manera voluntaria, siendo líder en la comunidad y como persona con impedimento o diversidad funcional, Maribel Ortiz es la representante en Puerto Rico del grupo de pacientes organizados, The XLH Network Inc.

Aunque fue diagnosticada hace algunos años con una rara condición, que solo seis personas en Puerto Rico también la tienen, Maribel Ortiz Colón asegura que ha llevado una vida relativamente normal. Durante los pasados 20 años ha trabajado como directora de la Oficina para los Asuntos de Personas con Impedimentos y los Programas de Transportación Paratránsito “Puerta a Puerta” y el Transporte Colectivo (Trolley), del Municipio de Humacao.

“Para mí ha sido normal, aunque sí he tenido algunas dificultades de salud por mi condición que es una condición rara que, en el mundo de cada 25 mil personas, solamente una puede estar padeciéndola, según las estadísticas”, afirmó.

Ortiz Colón añadió que la mayoría de las personas que padecen esta condición son mujeres porque existe un 50 por ciento de probabilidad de que sea una mujer la que herede la condición por estar en el cromosoma X.

La XLH o hipofosfatemia, ligada al cromosoma X, es un trastorno genético raro que afecta a todo el cuerpo. Es una condición adquirida desde nacimiento y se manifiesta en la infancia, en la edad adulta o la edad avanzada de la persona, la cual afecta el sistema óseo, articulaciones, músculos, audición, la salud dental y el sistema nervioso del paciente, convirtiéndolo en una persona con diversidad funcional o con impedimento. La condición puede ser adquirida de manera espontánea o heredada.

“En mi caso fue espontáneo, ya que revisamos mi árbol genealógico y no identificamos a nadie en la familia que la haya padecido. Me ha afectado en lo físico y en mi salud por lo que he sufrido varias fracturas y deformidad en mis huesos. Aunque he tratado de llevar una vida normal sí me ha afectado en algunas cosas”.

Ortiz Colón explicó que es una condición de difícil diagnóstico porque tiene características parecidas a otras condiciones. En su caso se logró identificar cuando ya tenía 46 años. Indicó que en principio la trataron con un diagnóstico de fósforo bajo y no fue hasta que se realizó un estudio de ADN para la prueba de un nuevo medicamento que un geneticista vino a Puerto Rico a realizar los estudios y en el mismo se identificaron a seis personas con la condición.

“De ahí en adelante tuve la certeza de que condición exactamente no tenía y comencé a probar el medicamento que ayuda a que la hormona FGF-23 logre los niveles óptimos de fósforo y me ayuda a retener el calcio y la vitamina D en los huesos”, declaró.

De manera voluntaria, siendo líder en la comunidad y como persona con impedimento o diversidad funcional, es la representante en Puerto Rico del grupo de pacientes organizados, The XLH Network Inc. Este grupo reúne personas alrededor del mundo que padecen la rara enfermedad y en la isla hay identificadas seis personas, incluyendo a Ortiz Colón.

El gobernador de Puerto Rico, Pedro R. Pierluisi, decretó mediante una Proclama el mes de junio y el día 23 de junio de 2022, como el mes y el día de la concienciación de XLH. En el documento el gobernador exhorta al pueblo, entidades públicas y medios de comunicación, a mostrar la solidaridad que amerita esta conmemoración.